Près de 30 millions de résidents de l’Union Européenne et près de 6% des habitants de l’Hexagone sont affectés par une maladie rare dont l’origine est à 80% issue des gènes.
Il en existe environ 6000. Parmi elles, 200 maladies rares sont neuromusculaires. Il arrive que certains reprochent à l’AFM-Téléthon de ne pas mener de recherches sur les maladies non neuromusculaires. Néanmoins, les experts scientifiques sont d’avis que le financement de projets maladie par maladie ne saurait donner des résultats probants. C’est pourquoi l’AFM-Téléthon a opté pour une stratégie globale servant toutes les maladies rares.
Ainsi, les dons du Téléthon financent 70% des recherches sur ces sujets d’après le Leem (entreprises du médicaments°. C’est le but de l’ouverture du Généthon durant les années 90. C’est pourquoi le Généthon a été lancé courant des années 90. C’est depuis ce laboratoire que les premières cartes du génome humain ont vu le jour, permettant de mettre en lumière des gènes responsables de plusieurs centaines de maladies. Il a aussi permis le décryptage de l’intégralité du génome.
Les résultats sont concrets avec l’établissement de la thérapie génique par exemple et l’identification d’un grand nombre de gènes, en cause dans des maladies.
La thérapie génique a permis de soigner une soixantaine de bébé-bulles touchés par 2 maladies relatives au système immunitaire ainsi que des enfants souffrant d’adrénoleucodystrophie et un premier malade victime de la bêta-thalassémie, une maladie du sang.
De même, un premier malade touché par une maladie du sang, la bêta-thalassémie, a été traité avec succès.
De nouvelles tentatives auront lieu courant 2011 sur des maladies telles que la maladie de Crigler Najjar (maladie du foie), l’épidermolyse bulleuse (maladie de la peau) ou encore l’Amaurose de Leber (maladie de la vue).
Des renseignements complémentaires sur le Téléthon et les maladies rares ainsi que sur l’usage des dons du Téléthon pour la recherche sur les maladies rares par le Téléthon.
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